Test genético en España

Un test genético analiza el ADN para identificar variantes que causan una enfermedad, predisponen a ella, se transmiten a los hijos o cambian la respuesta a un fármaco. Bajo ese nombre conviven dos pruebas que solo comparten la muestra de saliva o de sangre.

La prueba clínica la pide un profesional por una razón concreta, la hace un laboratorio acreditado, busca las variantes relevantes para esa sospecha con técnicas validadas y se entrega con asesoramiento genético. Sus tipos son los que recoge la cartera del sistema de salud: diagnóstica, presintomática o predictiva, de portadores, prenatal, preimplantacional y farmacogenética.

El test de consumo lo compra el usuario, suele leer una selección de variantes y entrega un informe de riesgos, ancestros o rasgos. No es un diagnóstico: el regulador estadounidense obliga a advertir en su etiquetado que el resultado se confirma en un entorno clínico antes de cualquier decisión médica.

Un test epigenético no es un test genético. Los relojes epigenéticos miden marcas químicas que cambian con la edad y el estilo de vida, no la secuencia heredada; lo que se vende como edad biológica, por ejemplo en TruDiagnostic, pertenece a esa otra familia y no entra en esta pieza.

Savatt y colaboradores lo resumieron así en JAMA Network Open en 2025: «In this large, genomics-informed cohort study from a single health system, 1 in 30 participants had a potentially actionable genomic finding». Es decir, en su sistema de salud, 1 de cada 30 participantes tenía un hallazgo genómico potencialmente accionable. Nivel de la evidencia: cohorte observacional, sin desenlaces clínicos medidos.

Los números del programa MyCode: 175.500 personas con exoma analizado, 5.934 con una variante patogénica en 81 genes conocidos (el 3,4 %), y el 87,6 % de quienes recibieron el resultado no conocía su riesgo. Casi seis de cada diez resultados caían fuera de las tres aplicaciones que el CDC considera prioritarias, y fuera del cáncer y del corazón el más frecuente fue la hemocromatosis, con el 9,8 % de todos los resultados.

Los límites vienen en el propio artículo. Es un único sistema de salud de Pensilvania, con una población blanca en un 95,7 %; no analiza la penetrancia de las variantes ni si el resultado cambió la salud de nadie; y el reclutamiento y la secuenciación se pagaron en una alianza entre Geisinger y el Regeneron Genetics Center. Mide cuántos hallazgos produce un programa, no demuestra que cribar a toda la población mejore la salud.

Lo que sí deja claro es la dimensión del problema que esta pieza trata: hay una fracción de la población con variantes que importan y que no lo sabe, y la pregunta práctica es por qué vía se llega a saberlo en España.

La base es la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica. Exige consentimiento expreso, específico y por escrito para cualquier análisis genético; asesoramiento genético cuando el análisis tiene fines sanitarios; personal cualificado y centros acreditados; y reconoce el derecho a no ser informado de los resultados. Las pruebas predictivas de enfermedades genéticas solo pueden hacerse con fines médicos o de investigación médica.

La Orden SND/606/2024 actualizó la cartera común del sistema de salud en genética. Vincula la indicación de todo análisis genético al asesoramiento, antes y después de la prueba, y solo admite pruebas con validez analítica y clínica demostrada, utilidad clínica y un balance de beneficio y riesgo favorable. Creó además un Comité Asesor para la cartera de genética, al que la Orden SND/356/2026 incorporó a las asociaciones de pacientes.

El Reglamento europeo de diagnóstico in vitro, de 2017, añade dos obligaciones: que la persona reciba información sobre la naturaleza, la importancia y las consecuencias de la prueba, y que tenga acceso a asesoramiento cuando la prueba informa de predisposición a enfermedades que no pueden tratarse.

Leído junto, el mensaje es coherente desde hace casi veinte años: en España, un análisis genético con fines de salud es un acto sanitario, con indicación, asesoramiento y consentimiento. Lo que cambió en 2025 es que la norma de producto se alineó con esa idea.

El Real Decreto 942/2025, de 21 de octubre, lo dice así en su artículo 19.5: «se prohíbe la venta al público por correspondencia y por procedimientos telemáticos de productos sanitarios sujetos a prescripción. […] c) Las pruebas genéticas humanas con la consideración de producto sanitario para diagnóstico in vitro incluidas en la definición recogida en el apartado 2 del artículo 2 del Reglamento (UE) 2017/746». Es decir: las pruebas genéticas humanas que son producto de diagnóstico in vitro cuentan como productos sujetos a prescripción, y no se pueden vender al público a distancia. Está en vigor desde el 24 de octubre de 2025.

Qué cambió. El decreto de 2000 al que sustituye decía que los productos para el diagnóstico genético no se pondrían a disposición del público. Esa prohibición general desaparece y la sustituye otra más precisa: la prueba genética es producto sujeto a prescripción y no se vende al público a distancia. La definición europea de producto de diagnóstico in vitro incluye expresamente la información sobre la predisposición a una enfermedad, que es lo que vende un test de salud de consumo.

Lo que sigue vivo. La disposición transitoria novena mantiene en vigor los artículos de publicidad del decreto de 2000, y uno de ellos prohíbe la publicidad dirigida al público de los productos para el diagnóstico genético.

Lo que no está resuelto. No sabemos si el artículo 19.5 alcanza a un servicio que envía un kit de saliva y analiza la muestra en un laboratorio fuera de España. El Reglamento europeo somete a sus reglas los servicios diagnósticos que se ofrecen por internet a personas de la Unión, pero no hemos encontrado ningún pronunciamiento de la AEMPS sobre este caso. El recurso que la CNMC anunció en marzo de 2026 contra el mismo artículo ataca la venta de autodiagnóstico solo en farmacia, no esta letra.

KRECE no es un despacho de abogados. Esto es la lectura del texto publicado en el BOE, no asesoramiento jurídico, y no concluye nada sobre ninguna empresa concreta.

La cartera común del sistema de salud incluye siete tipos de análisis genético: diagnóstico en personas con síntomas; presintomático o predictivo; de portadores; prenatal; preimplantacional; farmacogenético, para decidir o ajustar un medicamento; y el estudio de biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos de respuesta al tratamiento, que es el que se hace, por ejemplo, en muchos tumores. Todo lo que entra se paga con la financiación pública del SNS.

La condición es la indicación. Las pruebas predictivas se reservan a personas de familias o grupos de alto riesgo, y cuando el diagnóstico precoz permite un tratamiento que reduce la enfermedad o la mortalidad. En menores, el estudio predictivo de enfermedades que aparecen en la edad adulta se aplaza hasta que la persona pueda decidir.

El catálogo concreto de pruebas lo fija el Consejo Interterritorial. Su primera parte se aprobó el 23 de junio de 2023, con ocho áreas, se presentó en enero de 2024 y se amplió en 2025. Su contenido se consulta en una aplicación del Ministerio que no hemos podido auditar, así que no enumeramos sus pruebas: lo que sigue sale de la norma, de las guías y de los protocolos publicados.

Una consecuencia práctica: el sistema público no ofrece hoy un cribado genómico a adultos sanos como el de Geisinger. La vía es la sospecha clínica o la historia familiar.

Cáncer de mama y ovario hereditario. La guía de la Sociedad Española de Oncología Médica de 2019 sitúa los criterios clásicos, basados en la historia personal y familiar, en torno a un 10 % de detección de variantes, y los amplía cuando el resultado cambia el tratamiento. En Castilla y León, por ejemplo, cumplen criterio de derivación un cáncer de mama a los 35 años o antes, uno triple negativo a los 50 o antes, uno bilateral con el primero antes de los 40 o un cáncer de ovario epitelial no mucinoso de alto grado. La hoja de la sociedad de atención primaria SEMERGEN de 2024 sube el corte del triple negativo a 60 años e incluye el cáncer de mama en varones. El mecanismo de fondo, la reparación del ADN que fallan BRCA1 y BRCA2, se explica en inestabilidad genómica.

Síndrome de Lynch. La guía de SEOM contempla el cribado universal de todo cáncer colorrectal y de endometrio con inmunohistoquímica de las proteínas de reparación. En Castilla y León se hace en todo cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 70 años, buscando la falta de MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2, y se deriva a la unidad de consejo genético si el perfil es compatible.

Hipercolesterolemia familiar. El consenso español de 2015 recomienda el estudio genético con 6 puntos o más en la escala holandesa de criterios clínicos, y el cribado en cascada de la familia. Su frecuencia se estima en 1 de cada 250 personas según la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, que cifra en un 20 % los diagnosticados; el consenso de 2015 daba de 1 de cada 300 a 500. Los tratamientos se analizan en inhibidores de PCSK9 y en terapia génica del colesterol.

Hemocromatosis hereditaria. El genotipo HFE se pide cuando la saturación de transferrina llega al 45 % o más con ferritina alta; con una saturación menor y ferritina normal, la sobrecarga queda descartada. Cerca del 95 % de las hemocromatosis por HFE son homocigotos para la variante C282Y, y en donantes de sangre de Barcelona se encontró en 1 de cada 1.004 personas, un dato regional de 2003. El camino diagnóstico completo está en ferritina alta.

El acceso empieza en la consulta. El médico de familia o el especialista valora la historia personal y familiar y deriva a una unidad de consejo genético, que decide si procede la prueba, la pide y entrega el resultado con asesoramiento. No hay una ventanilla para pedir un test genético público a título personal.

La puerta cambia de una comunidad a otra. Con la sanidad transferida, cada comunidad tiene sus circuitos y sus protocolos. Según el mapa de SEOM de julio de 2023, que recoge la asociación de pacientes AMOH, había 105 unidades de consejo genético en cáncer, 85 de ellas públicas. Es una cifra de segunda mano.

Y falta la especialidad. El Ministerio de Sanidad aprobó en junio de 2025 crear las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio, de cuatro años, pero a 23 de septiembre de 2026 no hemos encontrado el real decreto publicado en el BOE, y la prensa sanitaria sitúa los primeros residentes en 2028. El asesor genético tampoco es una profesión regulada en España.

Qué llevar a la consulta: el árbol familiar con edades de diagnóstico. Es el dato que decide la derivación, y ningún kit de consumo lo sustituye.

La FDA autorizó el 6 de marzo de 2018 el primer informe de riesgo de BRCA vendido directamente al consumidor, el de 23andMe, que lee tres variantes: dos en BRCA1 y una en BRCA2. Según la propia agencia, esas tres variantes están en torno al 2 % de las mujeres de ascendencia judía asquenazí y entre el 0 y el 0,1 % en otras poblaciones.

La cifra que importa: 3 de más de 1.000. La nota de la FDA lo dijo sin rodeos: el test solo detecta tres de las más de mil mutaciones conocidas de BRCA. Los controles especiales que impuso obligan a advertir que la ausencia de esas variantes no descarta otras relacionadas con el cáncer, y que el resultado se confirma en un entorno clínico antes de cualquier decisión médica.

En España el negativo tranquiliza todavía menos, porque la población no es mayoritariamente asquenazí: si tu familia no lo es y hay una variante, lo más probable es que sea una de las que el kit no mira. Con antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, el estudio que corresponde es el completo, en la unidad de consejo genético.

Tandy-Connor y colaboradores lo midieron en 2018 en un laboratorio clínico al que llegaron 49 muestras de personas con variantes vistas en los datos brutos de un test de consumo: el 40 % de esas variantes eran falsos positivos. Y algunas variantes etiquetadas como de riesgo aumentado por el propio informe o por un servicio de terceros estaban clasificadas como benignas en varios laboratorios clínicos.

El problema es de origen: un fichero de datos brutos no es un informe validado, y las aplicaciones que lo reinterpretan añaden hallazgos que nadie ha confirmado en un laboratorio clínico.

La regla que se deriva: ningún resultado de consumo es un diagnóstico hasta que un laboratorio clínico lo confirma, y la confirmación se pide a través del médico.

Las puntuaciones de riesgo poligénico suman el efecto de miles de variantes comunes para estimar una probabilidad. La sociedad estadounidense de genética médica recuerda que no son un diagnóstico, que la evidencia para guiar el manejo clínico con ellas es limitada y que una puntuación baja no descarta un riesgo importante.

El gen MTHFR es el ejemplo más vendido de informe que no decide nada. La misma sociedad le atribuye una utilidad clínica mínima y desaconseja pedirlo en el estudio de trombofilia; lo que orienta la decisión es la homocisteína en sangre, con B12 y folato. El análisis completo está en metilación, y en el embarazo en ácido fólico y MTHFR.

El APOE informa del principal factor de riesgo genético común del Alzheimer, una enfermedad sin tratamiento curativo. Es exactamente el tipo de prueba para la que el reglamento europeo exige asesoramiento. Sus pros y contras están en la entrada de APOE.

El contraejemplo útil es el HLA de la celiaquía: su valor está en descartar, porque sin HLA-DQ2 ni DQ8 la enfermedad es muy improbable, pero tenerlo no la diagnostica. Se explica en celiaquía. Y la farmacogenética de consumo, como la del GLP-1, es hoy investigación, no una prueba que cambie tu tratamiento.

Cinco pruebas o usos que se venden como prevención y que, con la evidencia y la norma en la mano, no merecen tu dinero ni tu tranquilidad. Cada uno con su motivo.

1. El genotipo MTHFR para decidir suplementos o tras abortos de repetición.La sociedad estadounidense de genética médica concluyó en 2013, y lo reafirmó en 2020, que estudiar sus polimorfismos tiene una utilidad clínica mínima y que en los homocigotos con homocisteína normal no hay evidencia de más riesgo de trombosis ni de pérdida gestacional por su genotipo. Tener una variante común de MTHFR es la norma poblacional. Motivo del desaconsejo: el resultado no cambia ninguna decisión que no cambie ya una analítica de homocisteína.
2. Una puntuación de riesgo poligénico de consumo para decidir cribados o tratamientos.Da una predicción estadística, no un diagnóstico, y la evidencia para guiar el manejo clínico con ella es limitada. Una puntuación baja no descarta un riesgo importante. Motivo del desaconsejo: estima una probabilidad que no está validada para decidir nada clínico.
3. Pasar los datos brutos del kit por una aplicación de terceros.Cuando un laboratorio clínico volvió a analizar variantes vistas en datos brutos de consumo, el 40 % eran falsos positivos, y algunas etiquetadas como de riesgo aumentado resultaron benignas. Motivo del desaconsejo: multiplica los hallazgos falsos sin ningún control de calidad clínico.
4. El BRCA de consumo como prueba de que no tienes riesgo.El informe que autorizó la FDA lee 3 de más de 1.000 variantes conocidas, casi todas propias de la ascendencia judía asquenazí. Con antecedentes familiares, el estudio que corresponde es el completo, en una unidad de consejo genético. Motivo del desaconsejo: da una tranquilidad que el propio regulador advierte que no da.
5. El APOE de consumo sin asesoramiento.Informa de un riesgo de Alzheimer, una enfermedad sin tratamiento curativo, y el reglamento europeo exige garantizar asesoramiento precisamente en ese tipo de pruebas. Motivo del desaconsejo: entrega un dato de mucho peso psicológico sin el acompañamiento que la norma pide.

La falsa calma es el riesgo más frecuente y el menos visible. Un kit que no ve la variante de tu familia te dice que todo está bien, y alguien con antecedentes de cáncer de mama joven o de colesterol muy alto desde la juventud deja de consultar.

La falsa alarma es el reverso: una variante de un fichero de datos brutos que no existe o que es benigna, con la angustia y las pruebas que arrastra.

Las decisiones irreversibles son el límite duro. La FDA dejó escrito, al autorizar el informe de BRCA de consumo, que sus resultados no deben usarse para decidir ningún tratamiento, incluidas la terapia antihormonal y la extirpación preventiva de mamas u ovarios, y que esas decisiones requieren una prueba de confirmación y asesoramiento genético.

El peso psicológico de algunos resultados, como un APOE de alto riesgo, no se mide en un informe. Por eso la norma europea pide asesoramiento cuando la predisposición es a una enfermedad sin tratamiento, y por eso la ley española reconoce el derecho a no saber.

23andMe se acogió a la protección por quiebra en Estados Unidos el 23 de marzo de 2025, y su fundadora dejó el cargo de consejera delegada ese mismo día. Dos días antes, el fiscal general de California había pedido a los clientes que valoraran borrar sus datos y destruir sus muestras.

La subasta mostró qué se vendía. Regeneron ganó la primera puja en mayo por 256 millones de dólares; se reabrió, y el 30 de junio el tribunal aprobó la venta a TTAM Research Institute, una entidad sin ánimo de lucro fundada por la propia Anne Wojcicki, por 305 millones. La compra se cerró el 14 de julio. Según la prensa, 28 estados demandaron para frenar la venta de datos genéticos sin el consentimiento de los clientes.

Y una historia distinta, de seguridad. El regulador británico multó a la empresa con 2,31 millones de libras en junio de 2025 por la brecha de 2023, que expuso datos de 155.592 usuarios en el Reino Unido. No tiene que ver con la venta, pero dibuja el mismo riesgo.

La lección no depende de la empresa: un fichero genético es un activo que puede cambiar de dueño, y afecta también a tus familiares biológicos, que no firmaron nada. Antes de enviar una muestra, conviene leer qué pasa con los datos si la empresa se vende o cierra.

Si tienes antecedentes familiares, como cáncer de mama u ovario a edades jóvenes, cáncer colorrectal o de endometrio joven, varios casos del mismo cáncer, colesterol muy alto desde joven o un familiar con hemocromatosis: al médico de familia, con el árbol familiar y las edades de diagnóstico. Es la vía que da acceso al estudio completo, con asesoramiento y con financiación pública.

Si no tienes antecedentes y quieres un test por prevención: hoy no hay un test de consumo que cambie una decisión clínica en una persona sana, y el que compres lee una fracción de lo que parece. Si aun así lo haces, que sea sabiendo qué no detecta y qué pasa con tus datos. Un test de ancestros es otra cosa y no informa de salud.

Si ya tienes un resultado de consumo en la mano: no actúes sobre él. Llévalo al médico, que decidirá si procede derivarte a una unidad de consejo genético y confirmar la variante en un laboratorio clínico. Un negativo no te exime de los cribados de tu edad.

Si te lo proponen para un tratamiento, como el estudio de BRCA para decidir un inhibidor de PARP en un cáncer ya diagnosticado, es una prueba para elegir tratamiento: la pide tu oncólogo y figura en el catálogo común de la sanidad pública.